《DSM-IV》將其分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見�；疾÷蕡蟮啦灰�，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴重，在我國男女患病率比例為6—9：1。

　　臨床上首次描述孤獨癥是在20世紀40年代。1943年，美國醫生Kanner報道了11例患者，并命名為“早期嬰兒孤獨癥”(early infantile autism)。他當時描述這個類群的患者特征如下：嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺——空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學習困難形成對比；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現。最初，Kanner報道的這類患者被認為是兒童精神分裂癥的一個亞型而未受重視。在20世紀40～60年代，又有數人描述了與Kanner報道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱。當時的國際及美國精神病分類與診斷標準將這類患者歸入“兒童分裂樣反應”類別中。對于孤獨癥的病因學，當時普遍認為是父母養育方式不當造成了孤獨癥的發生。Kanner將孤獨癥患兒的父母描述成一群高學歷的、事業心很強但又冷漠無情的人，這一觀點在當時似乎很少有異議。

　　2．立即仿說：分為有變化有彈性的仿說、沒有變化沒有彈性的仿說。前者被視為自閉癥兒童具有表達溝通的意圖；后者多半不具有溝通意圖。

　　3．延宕仿說：在一段時間之后喋喋不休地重復某些字、詞、成語、句子、整首詩或是歌曲，同樣也會有溝通性或非溝通性之分，而這種行為通常和情境、壓力有所聯系。

　　4．說話不帶感情：只是在告訴你，而不是和你談話，也沒有一般人說話時一問一答、一來一往的特性。

　　5．無法掌握音調、音量：說話時有如木偶一般，十分機械化，無法通過語音的音調、節奏、抑揚頓挫來表現情緒或是感受，也不能在不同的情境中使用不同的音量。

　　6．字義無法變化：如學校和校正，不能分辨其讀音。

　　7．代名詞反轉：“你”、“我”、“他”等代名詞有混淆的現象。

　　8．不清楚肯定與否定的概念：常使用“不”，而較少使用甚至不會使用“是”或“好”。

　　9．文法結構不成熟：會使用自己的語言，通常只有常跟他接觸的人才了解其語言所隱藏的涵義。

　　10．很少發問：除了強迫性的行為表現外，他們很少會提出問題來發問。

　　11．固著性：不管情境的變化，重復地念著某句話。

　　12．不會使用因果性的語言：如因為、所以、因此、如果等詞匯。

　　(1)孤獨離群，不會與人建立正常的聯系：即是缺乏與人交往。交流的傾向，有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧，如找小朋友時不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然過去摟人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是為了找人聯系而只是一個動作，或者說只存在一個接觸的形式，而無接觸人的內容和目的。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己愿意怎樣做就怎樣做，毫無顧忌，旁若無人，周圍發生什么事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，目光經常變化，不易停留在別人要求他注意的事情上面，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至回避對方的目光，平時活動時目光也游移不定，看人時常瞇著眼，斜視或余光等，很少正視也很少表現微笑，也從不會和人打招呼。

　　(2)言語障礙十分突出：大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的詞匯有限，并且即使有的患兒會說，也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重復一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重復別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用“你”和“他”來代替他自己。還有不少孤獨癥兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5～6歲或更久。

　　(3)興趣狹窄，行為刻板重復，強烈要求環境維持不變：孤獨癥兒童常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動，如著迷于旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷于觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧表現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反復挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。

　　(4)大多智力發育落后及不均衡：多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正�；蚪咏�正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什么，并且只問一次就記住，為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少詞匯，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。

　　聯合國發布的數據表明，自閉癥的發病率為1/150。診斷是建基于一系列的精神病學原則，而有一些臨床測試可以協助斷癥。由于自閉癥生理上不明顯，故診斷需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉癥必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病征需要在三歲前出現。

　　兒童孤獨癥特征語言能力滯后、缺乏人際交流的能力是最直接的外在表現。如果嬰幼兒在成長過程中表現出以下特征，那么極有可能患上了孤獨癥。

　　1.當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時，卻沒有表現出高興的反應。

　　2.出生后2個月還不會笑，對周圍事物反應差。

　　3.5個月左右的孩子，不發出交流的咿呀聲。

　　4.不能辨認出父母的聲音，當爸爸媽媽叫他名字時沒有反應。

　　5.不和別人進行眼神交流。

　　6.9個月后才發出咿呀聲。

　　7.說話前很少配合手勢，如揮動小手。

　　8.拿著某樣東西，反復重復一個動作。

　　9.16個月大時還不能說出一個字。

　　10.一周歲時仍不會發出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢。

　　11.兩周歲不能說兩個字的詞語。

　　12.即使會說話了，但卻缺乏語言技巧。

　　13.不喜歡模仿大人的動作，語言單調，經常說重復語言、刻板語言或自造詞句。

　　1到2歲為最佳判斷年齡，雖然自閉癥患者年齡最小的只有3個月，但要看出幾個月大的寶寶是否有自閉傾向卻并不容易。一般到1歲后，父母才能看出寶寶的異常行為。所以，最佳判斷年齡為1到2歲，如果家里孩子到2歲還不會說話，排除耳朵、發音器官的病障后，應該立即做自閉癥檢查。5歲以上才查出自閉癥的孩子，自閉癥的影響就更大了。在“張璣晴神康復中心”接診的上千例自閉癥患者中，甚至有20多歲的患者，不會使用生活中最簡單的工具，遇到不順心的事便大吼大叫，更別提外出工作，正常的戀愛了。

　　自閉癥家長診斷要點——看眼睛：

　　和患自閉癥的孩子語言交流很困難，常常答非所問、自言自語。段主任指出，其實判斷自閉癥，看眼睛比聽他說話更重要。孩子若患自閉癥，和人很少有目光交流，只關心自己感興趣的東西。但這種興趣通常很奇怪，比如出門前后，一定要做一套完整的儀式，否則就大吵大鬧。想要東西，卻不會望著家長的眼睛說出來，而是像對待沒有生命的物體一樣，達到目的即可。